โดย ยาเซมิน สะปลาโกกลู เผยแพร่ 13 มิถุนายน 2018
เทย์เลอร์ บาคาร่าแมคโกแวน อายุ 18 เดือนมีอาการทางพันธุกรรมที่หายากที่เรียกว่า “กลุ่มอาการผมที่ไม่โกนหนวด” (เครดิตภาพ: คารา แม็คโกแวน)Taylor McGowan เด็กอายุ 18 เดือนจากนอกชิคาโกกําลังถูกเรียกว่ามินิไอน์สไตน์เพราะผมของเธอ—เหมือนนักฟิสิกส์ผู้ล่วงลับ—ดุร้ายและเกาะติดจากหัวของเธอ
เด็กวัยหัดเดินของผมที่เกเรและน่ารักอย่างยิ่งเป็นผลมาจากสภาพทางพันธุกรรมที่หายากที่เรียกว่ากลุ่ม
อาการผมที่ไม่ติดไฟ (UHS) ซึ่งมีรายงานในคนเพียงประมาณ 100 คนทั่วโลกตาม BuzzFeed แต่นักวิจัยบางคนคิดว่าตัวเลขอาจมากกว่านี้ตามข้อมูลของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) บางคนคิดว่าไอน์สไตน์อาจมีโรคนี้ด้วย แต่นี่เป็นเพียงการเก็งกําไรในตอนนี้ตาม Buzzfeed
ภาวะทางพันธุกรรมนี้บางครั้งเรียกว่า “กลุ่มอาการผมแก้วปั่น” เพราะคนที่มีอาการนี้มักจะมีผมที่มันวาวแห้งและชี้ฟูและมักจะเป็นสีเงินสีบลอนด์หรือสีฟาง ผมยังเกาะติดจากหนังศีรษะและยากที่จะหวีตามการศึกษาในปี 2016 ที่ตีพิมพ์ใน The American Journal of Human Geneticsแม้จะมีรายงานที่ได้รับการยืนยันไม่กี่ฉบับของ UHS แต่เงื่อนไขนี้ “พบได้บ่อยกว่าที่คาดไว้มาก” Regina Betz ศาสตราจารย์จากมหาวิทยาลัยบอนน์ในเยอรมนีและผู้เขียนอาวุโสของบทความปี 2016 บอกกับ Live Science ในอีเมล เนื่องจากสภาพมักจะดีขึ้นตามอายุผู้ใหญ่บางคนอาจมีมันโดยไม่รู้ตัวว่าเป็นเด็กตาม NIH สําหรับเอกสารฉบับต่อไปของพวกเขา Betz และทีมของเธอหวังว่าจะคํานวณว่า UHS ทั่วไปเป็นอย่างไร [พันธุศาสตร์ตามตัวเลข: 10 นิทานยั่วเย้า]
จากข้อมูลของ Betz ไม่มีอาการอื่น ๆ ที่รู้จักที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ บางคนที่มี UHS พูดถึงปัญหาเกี่ยวกับฟันของพวกเขา Betz กล่าว แต่เธอคิดว่า “UHS ถูกแยกออกในกรณีส่วนใหญ่” สิ่งที่ทําให้อาการหลักคือรูปลักษณ์ของผมไอน์สไตน์ไม่เป็นที่รู้จักจริงๆ Betz กล่าว แต่ “บางที [อาจเป็น] เพราะผม [เส้น] ไม่กลม”
อันที่จริงเด็กที่มีภาวะนี้มีเพลาผมที่ไม่เป็นวงกลม แต่เป็นรูปแบนสามเหลี่ยมหรือรูปหัวใจอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม โดยปกติแล้ว UHS คือสิ่งที่นักวิทยาศาสตร์เรียกว่า “ถอย” ซึ่งหมายความว่าเด็กจะต้องสืบทอดยีนหนึ่งตัวที่รหัสสําหรับเงื่อนไขนี้จากแม่และยีนดังกล่าวหนึ่งยีนจากพ่อเพื่อแสดงอาการของโรคของมันตาม Betz แต่ในบางกรณี UHS อาจ “โดดเด่น” ซึ่งหมายความว่ามันจะปรากฏขึ้นเมื่อยีนจากผู้ปกครองเพียงคนเดียวได้รับการถ่ายทอดตาม NIH
ในการศึกษาปี 2016 Betz และทีมของเธอได้ให้แสงสว่างแก่ยีนสามตัวที่รับผิดชอบต่อกรณีถดถอยของ
โรคผมที่ไม่ติดไฟ: PADI3, TGM3 และ TCHH ยีนทั้งสามนี้พบว่ามีส่วนเกี่ยวข้องกับรูปแบบเพลาผมดังนั้นการกลายพันธุ์ในยีนใด ๆ อาจทําให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในรูปร่างของเพลาผมตาม NIH
พ่อแม่ของเทย์เลอร์ได้ติดต่อ Betz เพื่อยืนยันว่าลูกสาวของพวกเขามีอาการที่หายากนี้เนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีน PADI3 ตาม BuzzFeed
แม้ว่าจะยังไม่มีการรักษาอาการนี้ แต่เบตซ์ก็ไม่คิดว่าจะต้องมี ครอบครัวบอกกับ BuzzFeed ว่าตอนนี้พวกเขากําลังสร้างความตระหนักในความสําคัญของการโอบกอดและเฉลิมฉลองลักษณะเฉพาะของผู้คน พวกเขาสร้างหน้า FaceBook สําหรับลูกสาวของพวกเขาที่เรียกว่า “BabyEinstein2.0” สําหรับทุกคนที่ต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับเทย์เลอร์หรืออาการของเธอ(เครดิตภาพ: ทิมชูตสกี้สําหรับคู่มือของทอม)
KardiaBand ของ AliveCor เป็นสายนาฬิกา Apple Watch มูลค่า 199 ดอลลาร์ที่มีเซ็นเซอร์สําหรับถ่ายภาพคลื่นไฟฟ้าหัวใจเกรดทางการแพทย์ 30 วินาที คุณเพียงแค่วางนิ้วของคุณบนเซ็นเซอร์ซึ่งฝังอยู่ในวงดนตรีเพื่ออ่าน ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการสมัครสมาชิก $ 99 ต่อปี (หรือ $ 9.99 ต่อเดือน) ของ KardiaBand คุณสามารถแบ่งปันผลลัพธ์ EKG กับแพทย์ในแอปซึ่งสามารถระบุได้ว่าคุณมีภาวะหัวใจห้องบนหรือไม่ สายซึ่งเหมาะกับ Apple Watch ทุกรุ่นได้รับการเคลียร์โดย FDA เมื่อเดือนพฤศจิกายนปีที่แล้ว Apple ประกาศการศึกษาหัวใจของ Apple ในวันเดียวกัน
เซ็นเซอร์ของ KardiaBand จะตรวจจับข้อมูลบางอย่างที่ EKG ทางการแพทย์ทํา และรวมข้อมูลนั้นเข้ากับข้อมูลจากเซ็นเซอร์วัดอัตราการเต้นของหัวใจของนาฬิกา AliveCor ได้พัฒนาอัลกอริทึมของตัวเองที่เรียกว่า SmartRhythm ซึ่งจะดูอัตราการเต้นของหัวใจและกิจกรรมของคุณเพื่อทํานายว่าอัตราการเต้นของหัวใจของคุณควรเป็นอย่างไรในอนาคต หากพุ่งขึ้นเหนือเส้นนั้น คุณจะได้รับแจ้งให้ใช้ EKG SmartRhythm อาจมีประโยชน์สําหรับผู้ที่ไม่ทราบว่าพวกเขากําลังประสบกับ AFib แม้ว่ามีแนวโน้มว่าคนที่ซื้ออุปกรณ์เสริม EKG มูลค่า 199 ดอลลาร์มีสาเหตุมาจากความกังวลเกี่ยวกับหัวใจของพวกเขาแล้วก็ตามบาคาร่า
